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documentazione per lo strumento eXpress per RNA-Seq

Questo pacchetto contiene un PDF con la documentazione per eXpress.

eXpress è uno strumento in streaming per quantificare l'abbondanza di un insieme di sequenze obiettivo da sottosequenze campionate. Applicazioni di esempio includono la quantificazione RNA-Seq a livello di trascritto, analisi di espressione allele-specifica/di aplotipi (da RNA-Seq), quantificazione del legame di fattori di trascrizione in ChIP-Seq e analisi di dati metagenomici. È basato su un algoritmo online-EM che ha requisiti di spazio (memoria) proporzionali alla dimensione totale delle sequenze obiettivo e requisiti di tempo che sono proporzionali al numero di frammenti campionati. Perciò, in applicazioni come RNA-Seq, eXpress può quantificare in modo accurato campioni molti più grandi degli altri strumenti attualmente disponibili, riducendo i requisiti per l'infrastruttura di calcolo. eXpress può essere utilizzato per costruire catene pipe leggere per elaborazione di sequenziamenti ad alte prestazioni quando affiancato con un allineatore in streaming (come Bowtie), dato che l'output può essere inviato in pipe direttamente in eXpress, eliminando di fatto la necessità di memorizzare allineamenti di letture in memoria o sul disco.

In un'analisi delle prestazioni di eXpress per dati RNA-Seq è stato osservato che questa efficienza non viene ottenuta a spese dell'accuratezza. eXpress è più accurato di altri strumenti disponibili, anche quando limitato a insiemi di dati più piccoli che non richiedono molta efficienza. Inoltre, come il programma Cufflink, eXpress può essere utilizzato per stimare l'abbondanza dei trascritti in geni multi-isoforma. eXpress è anche in grado di risolvere mappature multiple di lettura tra famiglie di geni e non necessita di un genoma di riferimento, perciò può essere usato insieme con assemblatori de novo come Trinity, Oases o Trans-ABySS. Il modello sottostante è basato su modelli probabilistici precedentemente descritti sviluppati per RNA-Seq, ma è applicabile ad altre configurazioni dove le sequenze obiettivo sono campionate, e include parametri per distribuzioni della lunghezza dei frammenti, errori nelle letture e bias dei frammenti specifici per sequenza.

eXpress può essere utilizzato per risolvere mappature ambigue in altre applicazioni basate su sequenziamento ad alte prestazioni. Gli unici input necessari per eXpress sono un insieme di sequenze obiettivo e un insieme di frammenti sequenziati di cui sono stati fatti gli allineamenti multipli con esse. Sebbene queste sequenze obiettivo spesso sono isoforme di geni, non è necessario che lo siano. Gli aplotipi possono essere usati come il riferimento per analisi di espressione allele-specifica, regioni di legame per ChIP-Seq o genomi target in esperimenti di metagenomica. eXpress è utile in qualsiasi analisi dove le letture possono avere mappature multiple su sequenze che differiscono per l'abbondanza.

Tags: Field: Biology, Bioinformatics, Made Of: made-of::pdf, role::documentation

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